- Заглавие: ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ (синдром голубых склер)
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ (синдром голубых склер) [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ [синдром голубых склер] – заболевание, вызванное нарушениями в синтезе колла- гена и, как следствие, характеризующееся нарушением остеоге- неза и хрупкостью костей. Основные признаки: повышенная лом- кость костей (частые переломы трубчатых костей, рёбер и ключиц при лёгких травмах, образование ложных суставов), деформация длинных костей, сколиоз, поражение суставного аппарата, мяг- кость зубов, изменение цвета склеры (голубой, серый или фиоле- товый) вследствие её истончения, глухота (вследствие отоскле- роза). Пенетрантность этих признаков различна (голубая склера – до 100 %, хрупкость костей – 29–63 %, глухота – 26–60 %), они могут встречаться все вместе или порознь в различных сочета- ниях. Умственное развитие в
