- Заглавие: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЁЗНЫЙ
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЁЗНЫЙ [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЁЗНЫЙ – группа наследственных не- воспалительных заболеваний кожи, которые характеризуются об- разованием волдырей на коже и слизистых оболочках вследствие травмы, а при более серьёзных формах – при лёгком надавливании на кожу и даже самопроизвольно. Проявление болезни сильно ва- рьирует (лёгкие проявления могут даже неправильно диагностиро- ваться), волдыри могут заживать с образованием рубцов или без таковых; в ряде случаев возможен летальный исход. Различают 3 основные формы (и 16 подтипов) заболевания: простой буллёз- ный эпидермолиз (доминантные мутации в генах, локализованных на 12-й и 17-й хромосомах и кодирующих, соответственно, кера- тин-5 и кератин-14), соединительный (доминантные мутации в гене на 1-й хромосоме, который
