- Заглавие: АХОНДРОПЛАЗИЯ ((карликовая) хондродистрофия)
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
АХОНДРОПЛАЗИЯ ((карликовая) хондродистрофия) [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: АХОНДРОПЛАЗИЯ [(карликовая) хондродистрофия] – врождённое отставание в росте костей конечностей при нормаль- ном росте туловища, шеи и головы. Задержка роста трубчатых ко- стей вызвана аномальным развитием хрящевой ткани в эпифизах (вариант хондродистрофии). Больные-карлики имеют рост в сред- нем: 132 см – мужчины и 122 см – женщины. У больных деформи- руются основание черепа и носовые кости, выражен поясничный лордоз, выпуклый лоб, переносица имеет седловидную форму, ис- кривлённые ноги, широкая кисть, пальцы расставлены в виде тре- зубца, могут быть неврологические нарушения; интеллект обычно нормальный. Доминантный ген FGFR3 (ранее обозначался как ACH) локализован на коротком плече 4-й хромосомы, кодирует 3- й рецептор
