- Заглавие: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ [болезнь Бурневилля] – наслед- ственное заболевание, при котором на поверхности кожи лица, в головном мозге, сердце, лёгких, почках, глазах и др. органах появ- ляются множественные мелкие бляшки (узелки) или опухоли (га- мартомы), наблюдаются судорожные припадки и задержка ум- ственного развития; возможна гидроцефалия. На коже – депигмен- тированные пятна, шагреневые утолщения кожи, на лице также множество гамартом (состоят из клеток сальных желёз, гладких мышц и волосяных фолликулов; ангиофибромы в виде розовых и красных папул). Большинство больных умирает в 20–25 лет. При- чина болезни – доминантные мутации в генах TSC1 (расположен в 9-й хромосоме, кодирует белок гамартин, мутации имеют непол-
