- Заглавие: БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ – болезни, вызванные хромо- сомными мутациями (как хромосомными перестройками, напр., синдром кошачьего крика и транслокационный синдром Дауна, так и нарушениями хромосомного набора). Среди трисомий из- вестны синдромы Дауна, Клайнфельтера, Патау, (Шерешевского – ) Тёрнера, Эдвардса, трисомия Х, трисомии по 22-й, 8-й и другим парам хромосом. В случае трисомий, особенно по половым хромо- сомам, часто наблюдается мозаицизм. Трисомии по аутосомам клинически не отличаются от транслокационных форм, поэтому для прогноза повторного рождения аномального потомства обяза- тельно цитогенетическое исследование. Характерной особенно- стью хромосомных болезней является начало их проявления ещё во внутриутробном периоде развития. В подавляющем числе слу- чаев они протекают очень
