- Заглавие: БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: БОЛЕЗНЬ ГОШЕ [наследственный глюкоцереброзидоз, глюкоцереброзидный липидоз] – аутосомно-рецессивное забо- левание, вызванное дефектом глюкоцереброзидазы, которая в норме отщепляет глюкозу от глюкоцереброзидов; относится к бо- лезням накопления. Глюкоцереброзиды накапливаются в лизосо- мах (прежде всего повреждаются макрофаги), откладываются в го- ловном мозге, костях, лимфоузлах, печени, селезёнке. Различают три клинические формы болезни. Наблюдаются гепатоспленоме- галия, лимфаденопатия, разрушение костной ткани, анемия, по- темнение кожи, затруднение глотания, задержка умственного раз- вития. Болезнь вызвана миссенс-мутациями гена, расположенного в 1-й хромосоме, чаще встречается среди евреев ашкенази. Гете- розиготные носители выявляются по пониженному содержанию фермента. Болезнь описал французский дерматолог Ф. Гоше (Philippe Charles Ernest Gaucher, 1882).
