- Заглавие: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга)
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ [фенилпировиноградная олиго- френия, болезнь Феллинга] – тяжёлое аутосомно-рецессив- ное заболевание, вызванное нарушением синтеза тирозина из фе- нилаланина; в результате в крови, ликворе и моче резко повышено содержание фенилаланина и фенилпирувата, что приводит к за- держке психического развития. Данная энзимопатия относится к болезням аминокислотного обмена. В норме фермент фенилала- нин-гидроксилаза [фенилаланин-4-монооксигеназа] превращает фенилаланин в тирозин (см. рис. 3). Ген PAH, кодирующий этот фермент, находится на 12-й хромосоме, имеет размер 90 000 п. н. и содержит 12 интронов. Мутации в этом гене встречаются с раз- ной частотой в разных популяциях; встречаемость заболевания – 1 : 10 000 в Западной Европе, 1
