- Заглавие: БОЛЕЗНЬ ТЕЯ – САКСА
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
БОЛЕЗНЬ ТЕЯ – САКСА [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: БОЛЕЗНЬ ТЕЯ – САКСА [детская амавротическая идио- тия] – тяжёлое расстройство нервной системы, вызванное нару- шением липидного обмена. Это заболевание из группы GM2-ган- глиозидозов вызвано рецессивной мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме и кодирующего -цепь гексозаминидазы A. От- сутствие гексозаминидазы приводит к накоплению в лизосомах её субстратов – ганглиозидов, главным образом в нервных клетках коры мозга, в сетчатке глаза и печени (болезнь накопления); в нервной системе развиваются дегенеративные процессы. Болезнь у рецессивных гомозигот можно обнаружить лишь во 2-й поло- вине 1-го года жизни ребёнка, когда выявляются прогрессирую- щее отставание физического развития, нарушение зрения и интел- лекта; повышена двигательная реакция на
