- Заглавие: ВАЛИНОЛЕЙЦИНУРИЯ
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
ВАЛИНОЛЕЙЦИНУРИЯ [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: ВАЛИНОЛЕЙЦИНУРИЯ [лейциноз, болезнь «кленового си- ропа»] – аутосомно-рецессивная болезнь аминокислотного об- мена, дефект метаболизма лейцина, изолейцина и валина (отсут- ствие их декарбоксилирования), при котором они появляются в моче и придают ей запах кленового сиропа. Проявляется в 1-ю не- делю после рождения рвотой, характерным запахом мочи, затем чередованием повышенного и пониженного тонуса, судорогами, через несколько недель может наступить смерть. Гены разных форм болезни расположены на 1-й, 6-й и 19-й хромосомах, коди- руют декарбоксилазы. Диагностика – обнаружение соответствую- щих аминокислот в крови (модифицированный тест Гатри). Лече- ние – строгая диета; при погрешностях наблюдается физическое и психическое отставание в развитии ребёнка.
