- Заглавие: БРАХИДАКТИЛИЯ
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
БРАХИДАКТИЛИЯ [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: БРАХИДАКТИЛИЯ – короткопалость, врождённое укороче- ние пальцев рук и ног. Является полигенным аутосомно-доми- нантным заболеванием с различной экспрессивностью. Имеется 5 типов болезни (A-E), когда укорачиваются средние, проксималь- ные или дистальные фаланги, поражаются все или только отдель- ные пальцы рук и ног, или только кости пясти и плюсны. Чаще встречаются формы A3 (с укорочением мизинца) и D (с укороче- нием 1-го пальца рук и ног). Брахидактилию типа C вызывает му- тация в гене CDMP1 (расположен на 20-й хромосоме), а типа B – в гене ROR2 (на 9-й хромосоме). Одна из форм определяется доми- нантным геном с рецессивным летальным действием: гомозиготы гибнут
