- Заглавие: БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА ( – КОНОВАЛОВА) [гепатоленти- кулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия] – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушается об- мен меди, и её содержание в организме увеличивается (болезнь накопления). Частота – от 1 : 30 000 до 1 : 100 000 живорождённых, в среднем 1 : 75 000. Ген ATP7B локализован в большом плече 13- й хромосомы, кодирует фермент АТФазу, транспортирующую медь через плазматическую мембрану клеток печени и мозга. Опи- сано свыше 200 мутаций этого гена (большинство – миссенс-мута- ции, многие случаи – спонтанные мутации). Причина болезни – уменьшение выделения меди с жёлчью и накопление меди в клет- ках печени; снижена способность
