- Заглавие: БОЛЕЗНЬ ХАРТНАПА
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
БОЛЕЗНЬ ХАРТНАПА [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: БОЛЕЗНЬ ХАРТНАПА – врождённое нарушение метабо- лизма аминокислот, при котором вследствие дефекта всасывания в почечных канальцах триптофана и некоторых других аминокис- лот они выделяются с мочой (аминоацидурия). Характеризуется утолщением кожи, фоточувствительной кожной сыпью (напоми- нает пеллагру), мозжечковой атаксией, тремором, нистагмом, из- менениями психики (депрессия, фобии, галлюцинации), умствен- ной отсталостью. Концентрация аминокислот в крови не повы- шена. Болезнь начинается в первые месяцы жизни, с возрастом симптоматика может уменьшаться. Аутосомно-рецессивное забо- левание. Названа в честь больного Э. Хартнапа (Eddie Hartnup), ро- дители которого были двоюродными сибсами. Описана в 1956 г.
