- Заглавие: АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ [дрепаноцитарная анемия, менискоцитарная анемия, дрепаноцитоз] – наследствен- ная гемолитическая анемия с характерными серповидными эрит- роцитами (см. Гемоглобинопатии). Вызвана рецессивной точко- вой мутацией в гене, локализованном в 11-й хромосоме, который кодирует -цепь гемоглобина (нормальный аллель HbА кодирует гемоглобин типа A, а мутантный аллель HbS – аномальный белок типа S). Аномальный гемоглобин HbS хуже связывает кислород. В результате мутации отрицательно заряженный остаток глутамино- вой кислоты в 6-м положении белковой цепи заменён на валино- вый остаток (см. рис. 1), из-за чего на поверхности молекулы воз- никает «липкий» гидрофобный контакт, и при недостатке кисло- рода в крови молекулы гемоглобина S, в отличие
