- Заглавие: ГАЛАКТОЗЕМИЯ
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
ГАЛАКТОЗЕМИЯ [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: ГАЛАКТОЗЕМИЯ – рецессивное заболевание, вызываемое де- фектом в метаболическом пути галактозы (нарушение углевод- ного обмена). Организм не способен использовать лактозу (молоч- ный сахар), которая в кишечнике должна расщепляться на глюкозу и галактозу, но из-за блокады одного из трёх ферментов, участву- ющих в метаболизме галактозы (галактозо-1-фосфат-уриди- лтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) или галактозо-4- пермеазы [уридил-дифосфогалактозо-4-эпимеразы] (GALE)) даль- нейшее усвоение галактозы невозможно. В результате галактоза накапливается в тканях, в т. ч. и в крови, выделяется с мочой (га- лактозурия). При кормлении ребёнка молоком у него появляются рвота, диспепсия, наблюдаются обезвоживание организма, гипо- гликемия, анорексия, падение массы тела, увеличиваются печень и селезёнка, развивается желтуха,
