- Заглавие: БОЛЕЗНЬ НИМАННА – ПИКА
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
БОЛЕЗНЬ НИМАННА – ПИКА [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: БОЛЕЗНЬ НИМАННА – ПИКА [сфингомиелиноз, липоид- ный гистиоцитоз] – редкая аутосомно-рецессивная болезнь, де- фект липидного обмена, при котором нарушена функция фермента сфингомиелиназы, которая отщепляет фосфохолин от сфингомие- лина. У больных сфингомиелин накапливается в мозге, селезёнке, печени, лимфатических узлах и костном мозге, что приводит к за- держке умственного развития, гепатоспленомегалии, замедлению роста, исчезновению подкожной жировой клетчатки, судорогам и смерти в раннем возрасте (обычно в первые 3 года жизни). В обла- сти жёлтого пятна глазного дна может образовываться вишнёво- красное пятно. Описано 6 типов болезни (A-F), хотя тип E может быть вариантом типа C, а F – вариантом типа B; тип A
