- Заглавие: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ II ТИПА (ЦЕНТРАЛЬНЫЙ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ)
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ II ТИПА (ЦЕНТРАЛЬНЫЙ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ) [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: Нейрофиброматоз II типа [центральный нейрофиброма- тоз] встречается с частотой 1 : 37 000, вызван мутациями в гене NF2 (расположен на 22-й хромосоме, кодирует белок мерлин, со- стоящий из 595 аминокислот). Мерлин [шванномин] участвует в присоединении ряда белков цитоскелета к клеточной мембране, является опухолевым супрессором. Болезнь проявляется клиниче- ски как опухоль головного или спинного мозга, опухоли идут вдоль слухового нерва, что приводит к потере слуха. Пигментные пятна на коже и периферические нейрофибромы, характерные для нейрофиброматоза I типа, обычно отсутствуют.
