- Заглавие: ЭНЗИМОПАТИИ (ферментопатии)
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
ЭНЗИМОПАТИИ (ферментопатии) [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: ЭНЗИМОПАТИИ [ферментопатии] – болезни обмена ве- ществ, наследственные заболевания, вызванные врождённым от- сутствием, недостаточным количеством или снижением активно- сти определённого фермента, в результате чего блокируется или резко снижается прохождение соответствующей биохимической реакции, а субстрат фермента может накапливаться. Возникают в результате мутаций генов, определяющих синтез этих ферментов. В большинстве случаев протекают с умственной отсталостью (ис- ключение – альбинизм). К ним относятся алкаптонурия, альби- низм, фенилкетонурия, мукополисахаридозы и др.
