- Заглавие: АЛКАПТОНУРИЯ
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
АЛКАПТОНУРИЯ [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: АЛКАПТОНУРИЯ – аутосомно-рецессивное заболевание, вы- званное отсутствием гомогентизат-1,2-диоксигеназы (оксидазы гомогентизиновой кислоты) – фермента, обусловливающего окис- ление гомогентизиновой кислоты (промежуточного продукта ме- таболизма аминокислот фенилаланина и тирозина), см. рис. 3 к статье Фенилаланин. Моча людей, в чьей крови фермент отсут- ствует, содержит нерасщеплённую гомогентизиновую кислоту, окисление которой на воздухе (при хранении) приводит к потем- нению мочи почти до чёрного цвета; также она темнеет при добав- лении щёлочи. Избыток этой кислоты откладывается в соедини- тельной ткани, придавая суставным хрящам жёлто-оранжевую пигментацию, хрящи ушей и носа темнеют и приобретают тёмно- коричневый оттенок. Здоровье явным образом не страдает, хотя вид чёрной мочи наводит страх
