- Заглавие: ТРАНСЛОКАЦИЯ РОБЕРТСОНОВСКАЯ
- Год актуализации: 2016
- УДК: 57 Биологические науки
- ББК: 28 Биологические науки
- Тематики:
БИОЛОГИЯ
- Биб. карточка:
ТРАНСЛОКАЦИЯ РОБЕРТСОНОВСКАЯ [Медицинская биология: Энц. справ. / О.Ю.Смирнов - М.:Форум, НИЦ ИНФРА-М, 2017-608с.(ВО)(П)]
- Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник
- Фрагмент статьи: ТРАНСЛОКАЦИЯ РОБЕРТСОНОВСКАЯ – соединение 2 негомологичных акроцентрических хромосом человека (13, 14, 15, 21 и 22-й), при котором у них отрываются части коротких плеч, длинные плечи хромосом объединяются в области центромеры, и образуется одна метацентрическая или субметацентрическая хро- мосома с длинными плечами. 2-я маленькая хромосома с корот- кими плечами часто теряется (и тогда в кариотипе будет 45 хромо- сом), но это не имеет клинического проявления, т. к. в коротких плечах находятся гены для рРНК, присутствующие в большом числе копий в других акроцентрических хромосомах. Запись t(13q14q) обозначает центрическое слияние 13-й и 14-й хромосом. Частота встречаемости робертсоновских транслокаций у новорож- дённых – 1
