БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА

БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА ( – КОНОВАЛОВА) [гепатоленти- кулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия] – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушается об- мен меди, и её содержание в организме увеличивается (болезнь накопления). Частота – от 1 : 30 000 до 1 : 100 000 живорождённых,...

в среднем 1 : 75 000. Ген ATP7B локализован в большом плече 13- й хромосомы, кодирует фермент АТФазу, транспортирующую медь через плазматическую мембрану клеток печени и мозга. Опи- сано свыше 200 мутаций этого гена (большинство – миссенс-мута- ции, многие случаи – спонтанные мутации). Причина болезни – уменьшение выделения меди с жёлчью и накопление меди в клет- ках печени; снижена способность...

Год актуализации: 2016

Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник

Тематика:

БИОЛОГИЯ

Похожее:

БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА // Медицинская биология: энциклопедический справочник. 2016. URL branch.znanium.ru/read/878880 (дата обращения 21.06.2026)

БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА

Болезнь Гентингтона – неправильное написание болезни Хантингтона (см.). ...

Год актуализации: 2016

Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник

Тематика:

БИОЛОГИЯ

Похожее:

БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА // Медицинская биология: энциклопедический справочник. 2016. URL branch.znanium.ru/read/879511 (дата обращения 21.06.2026)

БОЛЕЗНЬ ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ

БОЛЕЗНЬ ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ – мультифакториальное заболевание с наследственным предрасположением, которое ха- рактеризуется повышенным кровяным давлением. ...

Год актуализации: 2016

Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник

Тематика:

БИОЛОГИЯ

Похожее:

БОЛЕЗНЬ ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ // Медицинская биология: энциклопедический справочник. 2016. URL branch.znanium.ru/read/879305 (дата обращения 21.06.2026)

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ [наследственный глюкоцереброзидоз, глюкоцереброзидный липидоз] – аутосомно-рецессивное забо- левание, вызванное дефектом глюкоцереброзидазы, которая в норме отщепляет глюкозу от глюкоцереброзидов; относится к бо- лезням накопления. Глюкоцереброзиды накапливаются в лизосо- мах (прежде всего повреждаются макрофаги), откладываются в го- ловном мозге, костях,...

лимфоузлах, печени, селезёнке. Различают три клинические формы болезни. Наблюдаются гепатоспленоме- галия, лимфаденопатия, разрушение костной ткани, анемия, по- темнение кожи, затруднение глотания, задержка умственного раз- вития. Болезнь вызвана миссенс-мутациями гена, расположенного в 1-й хромосоме, чаще встречается среди евреев ашкенази. Гете- розиготные носители выявляются по пониженному содержанию фермента. Болезнь описал французский дерматолог Ф. Гоше (Philippe Charles Ernest Gaucher, 1882). ...

Год актуализации: 2016

Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник

Тематика:

БИОЛОГИЯ

Похожее:

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ // Медицинская биология: энциклопедический справочник. 2016. URL branch.znanium.ru/read/877992 (дата обращения 21.06.2026)

БОЛЕЗНЬ ДАУНА

БОЛЕЗНЬ ДАУНА - см. Синдром Дауна. ...

Год актуализации: 2016

Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник

Тематика:

БИОЛОГИЯ

Похожее:

БОЛЕЗНЬ ДАУНА // Медицинская биология: энциклопедический справочник. 2016. URL branch.znanium.ru/read/878644 (дата обращения 21.06.2026)

БОЛЕЗНЬ ЖЕЛУДКА И ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ ЯЗВЕННАЯ (пептическая язва)

БОЛЕЗНЬ ЖЕЛУДКА И ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ ЯЗВЕННАЯ [пептическая язва] – язва желудка и две- надцатиперстной кишки, развившаяся вследствие разрушающего действия желудочного сока на слизистую оболочку. Это мульти- факториальное заболевание с наследственным предрасположе- нием; встречается у 2–4 % взрослого населения, поражает преиму-...

щественно лиц мужского пола (в 4–6 раз чаще женщин), особенно если болен ближайший родственник женского пола (мать, сестра). Коэффициент наследственности 37 %. Возможно, генетически обусловленной является чувствительность к возбудителю бо- лезни – бактерии Helicobacter pylori. Одна из форм – аутосомно- доминантная. Язва желудка часто является одним из клинических проявлений других наследственных синдромов. ...

Год актуализации: 2016

Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник

Тематика:

БИОЛОГИЯ

Похожее:

БОЛЕЗНЬ ЖЕЛУДКА И ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ ЯЗВЕННАЯ (пептическая язва) // Медицинская биология: энциклопедический справочник. 2016. URL branch.znanium.ru/read/877449 (дата обращения 21.06.2026)

БОЛЕЗНЬ «КЛЕНОВОГО СИРОПА»

БОЛЕЗНЬ «КЛЕНОВОГО СИРОПА» – см. Валинолейцину- рия. ...

Год актуализации: 2016

Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник

Тематика:

БИОЛОГИЯ

Похожее:

БОЛЕЗНЬ «КЛЕНОВОГО СИРОПА» // Медицинская биология: энциклопедический справочник. 2016. URL branch.znanium.ru/read/878500 (дата обращения 21.06.2026)

БОЛЕЗНЬ ЛУЧЕВАЯ

БОЛЕЗНЬ ЛУЧЕВАЯ – острое заболевание, возникающее в результате воздействия на организм ионизирующих излучений (облучения) в дозах, превышающих допустимые. Обычно сопро- вождается утомлением, тошнотой, рвотой (в результате интокси- кации), поносом, потерей зубов и волос и, в более редких случаях, лейкемией. Наблюдается...

нарушение функций всех органов и си- стем. При воздействии очень высоких доз в результате разрушения центральной нервной системы смерть может наступить в течение нескольких часов. ...

Год актуализации: 2016

Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник

Тематика:

БИОЛОГИЯ

Похожее:

БОЛЕЗНЬ ЛУЧЕВАЯ // Медицинская биология: энциклопедический справочник. 2016. URL branch.znanium.ru/read/877542 (дата обращения 21.06.2026)

БОЛЕЗНЬ МИНАМАТЫ

БОЛЕЗНЬ МИНАМАТЫ – болезнь из группы микроэлементо- зов, вызванная отравлением соединениями, содержащими метило- вую ртуть. Названа в честь города (г. Минамата), расположенного на побережье залива в Японии, жители которого отравились ры- бой, заражённой ртутью (в воду попадали жидкие отходы мест-...

ного химического предприятия по производству ацетальдегида и поливинилхлорида); в течение 1953–1956 гг. умерло 43 человека, пострадало 12 000. Симптомы: онемение конечностей и наруше- ние контроля над их функционированием (шатающаяся походка), нарушения речи и слуха, потеря периферического зрения. ...

Год актуализации: 2016

Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник

Тематика:

БИОЛОГИЯ

Похожее:

БОЛЕЗНЬ МИНАМАТЫ // Медицинская биология: энциклопедический справочник. 2016. URL branch.znanium.ru/read/877054 (дата обращения 21.06.2026)

БОЛЕЗНЬ НИМАННА – ПИКА

БОЛЕЗНЬ НИМАННА – ПИКА [сфингомиелиноз, липоид- ный гистиоцитоз] – редкая аутосомно-рецессивная болезнь, де- фект липидного обмена, при котором нарушена функция фермента сфингомиелиназы, которая отщепляет фосфохолин от сфингомие- лина. У больных сфингомиелин накапливается в мозге, селезёнке, печени, лимфатических узлах и костном...

мозге, что приводит к за- держке умственного развития, гепатоспленомегалии, замедлению роста, исчезновению подкожной жировой клетчатки, судорогам и смерти в раннем возрасте (обычно в первые 3 года жизни). В обла- сти жёлтого пятна глазного дна может образовываться вишнёво- красное пятно. Описано 6 типов болезни (A-F), хотя тип E может быть вариантом типа C, а F – вариантом типа B; тип A...

Год актуализации: 2016

Источник публикации: Медицинская биология: энциклопедический справочник

Тематика:

БИОЛОГИЯ

Похожее:

БОЛЕЗНЬ НИМАННА – ПИКА // Медицинская биология: энциклопедический справочник. 2016. URL branch.znanium.ru/read/879668 (дата обращения 21.06.2026)

имя пользователя
пароль